غربالگری از چه اختلالاتی پیشگیری می‌کند؟

این روزها بحث درباره غربالگری زایمان بسیار داغ شده است. آمار اعلام شده از سوی سازمان بهزیستی از تولد سالانه 17 هزار کودک معلول دارای اختلالات ژنتیکی در کشور خبر می‌دهد.

کد خبر: ۵۹۶۹۸۴

تاریخ: ۳۰ دی ۱۳۹۹ - ۱۲:۵۷

ادامه به تشخیص بیماری ها با روش غربالگری جنین اشاره می کنیم. دکتر مینا موحدی جراح و متخصص بیماری های زنان و زایمان دارای فلوشیپ نازایی از پژوهشکده رویان در همین‌باره می گوید: «آزمایش غربالگری که یکی از روش‌های تشخیص نقص‌های مادرزادیِ جنین است ، از طریق آزمایش خون و سونوگرافی، سلامت جنین را در ماه‌های مختلف بارداری نشان می‌دهد.

آزمایش غربالگری و آزمایش‌های تشخیصی در سه ماه اول بارداری، برای تشخیص نقص‌های مادرزادی جنین حیاتی است و برای غربالگری سندروم داون، سندروم ادوارد، سندروم پاتو، بیماری SLOS و ریسک مسمومیت حاملگی یاپره اکلامپسی مورد استفاده قرار می‌گیرد.

سونوگرافی از هفته 11 تا 13 توسط کادر مجرب و در مکان های مجهزی انجام می‌شود. ما برای خانم‌های باردار دو آزمایش سونوگرافی کامل بارداری و قطر تیغه پشت گردن( NT) در نظر می‌گیریم. اختلال سه تایی شدن کروموزوم‌های 13،18 و21 شایع است که در 13و 18 امکان سقط قبل از زایمان بالاست. اما در سندروم داون، بارداری تا زایمان ادامه می یابد و با این‌که کودکان مبتلا به سندروم داون انسان‌های نازنین و بی آزاری هستند اما هزینه‌ و درگیری‌های زیادی را برای خانواده و جامعه به ارمغان می‌آورند.

این افراد در هفته 12 با تفاوتی که قطر تیغه‌ گردن و انتهای تیغه‌ بینی‌شان( کوتاه و گود) دارد، قابل شناسایی هستند و بعد از سونوگرافی آزمایش غربالگری سه ماه اول با دقت 60 تا 70 درصدی در آزمایشگاه‌های مجهز با ابزار و حساسیت بالا انجام و به سه رنگ ریسک بالا، ریسک متوسط و ریسک پایین نشان داده می‌شود.»

سن بیشتر بارداری، آسیب بیشتر مادر

این متخصص در ادامه می گوید : « هرچه سن جنین بیشتر شود، سقط آسیب بیشتری به مادر می‌زند. پس در انجام آزمایش های بعدی تعجیل می‌کنیم و در هفته 15 تست چهار گانه مکمل تست خون را انجام می‌دهیم که به‌جز بررسی سه کروموزوم آزمایش اول، مارکر (نشانگر) ضایعه‌ نخاعی هم بررسی می‌شود.

در90 درصد مواقع جنین مشکل خاصی ندارد. در این حالت اگر سن مادر زیر 40 باشد، حساسیت به خرج نمی‌دهیم و به بررسی بیماری های ارثی و تست غربالگری تمام اندام‌های بدن نوزاد می‌پردازیم. اما اگر ریسک اختلال در جنین بالا بود از مایع آمونیوم جنین نمونه برمی‌داریم و تست خون تشخیصی مادر را انجام می‌دهیم که البته در 80 درصد مواقع همه چیز را عادی نشان می‌دهد و ما نتایج قبلی را به اشکالات نموداری یا سن مادر مرتبط می‌دانیم.

اما هزینه آن بالاست و دربرخی موارد نادر هم خود خانم باردار با پیشینه‌ خانوادگی ما را از خطر آگاه می‌کند. در هر صورت حساسیت تست های تشخیصی جنین بالاست و پزشکان در صورت صادر نکردن مجوز سقط برای جنینی که مبتلا به بیماری ژنتیکی قابل تشخیص باشد، محکوم می‌شوند. پس بسیار دقیق و با در نظر گرفتن کلیه احتمالات این بررسی ها را انجام می‌دهند.»

روزنامه خراسان