شناسایی عامل سلولی دیابت نوع یک با کمک ابزارهای ژنتیکی

محققان دانشکده پزشکی دانشگاه کالیفرنیا سن دیگو امریکا با نقشه‌برداری از پایه‌های ژنتیکی دیابت نوع یک، نقش سببی پیش‌بینی‌کننده‌ای برای انواع سلول‌های خاص در بیماری دیابت نوع یک، بیماری که بیش از ۱.۶ میلیون آمریکایی را تحت تاثیر قرار داده است را شناسایی کردند.

کد خبر: ۶۱۸۸۷۲

تاریخ: ۳۰ ارديبهشت ۱۴۰۰ - ۱۱:۴۰

به گزارش فیز، دیابت نوع یک، بیماری خودایمنی پیچیده است که با اختلال و از دست‌دادن سلول‌های بتای لوزالمعده که انسولین تولید می‌کنند و با افزایش قند خون (قند خون بالا) شناسایی می‌شود، این بیماری به بدن آسیب می‌رساند و می‌تواند مشکلات جدی دیگری برای سلامتی مانند بیماری قلبی و از دست‌دادن بینایی ایجاد کند. شیوع دیابت نوع یک کمتر از نوع دو است، اما شیوع آن در حال افزایش است. مرکز کنترل و پیشگیری از بیماری‌های ایالات‌متحده پیش‌بینی می‌کند، ۵میلیون آمریکایی تا سال ۲۰۵۰ به دیابت نوع یک مبتلا می‌شوند. در حال حاضر، هیچ درمانی به جز کنترل بیماری وجود ندارد.

مکانیسم‌های دیابت نوع یک از جمله چگونگی ایجاد خودایمنی، به خوبی درک نشده است. از آنجا که این بیماری یک مولفه ژنتیکی قوی دارد، در سال‌های اخیر مطالعات متعددی مرتبط با ژنوم (GWAS) انجام شده است که در آن محققان کل ژنوم افراد با بیماری یا شرایط مشابه را مقایسه می‌کنند و به دنبال تفاوت در کد ژنتیکی هستند که ممکن است با آن بیماری یا شرایط مرتبط باشد.

در مورد دیابت نوع یک، انواع شناخته‌شده در معرض خطر تا حد زیادی در مناطق بدون کدگذاری ژنوم پیدا شده است. در این مطالعه، محقق ارشد، دکتر کایل گالتون، استادیار بخش اطفال در دانشکده پزشکی سن دیگو و همکاران وی داده‌های مطالعات مرتبط با ژنوم را با نقشه‌های اپیژنومیک انواع سلولی موجود در خون محیطی و لوزالمعده ادغام کردند. نقشه‌برداری اپیژنومیک جزئیات چگونگی و زمان روشن و خاموش شدن ژن‌ها در سلول‌ها را نشان می‌دهد، بنابراین تولید پروتئین‌های حیاتی برای عملکردهای خاص سلول مشخص می‌شود.

به‌ویژه، محققان بزرگترین مطالعات مرتبط با ژنوم دیابت نوع یک را انجام دادند، ۵۲۰ هزار و ۵۸۰ نمونه ژنوم را تجزیه‌وتحلیل کردند تا ۶۹ علامت ارتباط جدید را شناسایی کنند. سپس آنان ۴۴۸ هزار و ۱۴۲ عنصر تنظیم‌کننده یک‌طرفه (توالی DNA بدون کدگذاری در ژن یا نزدیک آن) را در انواع لوزالمعده و سلول‌های خون محیطی ترسیم کردند.

گالتون گفت: «با تلفیق این دو روش، ما توانستیم کارکردهای خاص نوع سلول را در انواع بیماری‌ها شناسایی کرده و نقش سببی پیش‌بینی‌کننده‌ای را برای سلول‌های برون‌ریز لوزالمعده در دیابت نوع یک کشف و آن را به‌صورت آزمایشی تایید کنیم.»

شایان‌ذکر است، سلول‌های برون‌ریز لوزالمعده آنزیم‌های ترشح شده در روده کوچک را تولید و به هضم غذا کمک می‌کنند.

دکتر مایک سندر، همکار تحقیق، استاد بخش‌های کودکان و پزشکی سلولی و مولکولی در دانشکده پزشکی سن دیگو و مدیر مرکز تحقیقات دیابت کودکان گفت: این یافته‌ها جهش بزرگی در درک علل دیابت نوع یک است. وی این کار را مطالعه‌ای برجسته توصیف کرد.

وی افزود: این یافته‌ها بدان معناست که اختلال در عملکرد سلول‌های برون‌ریز ممکن است یکی از عوامل اصلی ایجاد بیماری باشد. این مطالعه یک نقشه راه ژنتیکی ارائه می‌دهد که از طریق آن می‌توانیم تعیین کنیم کدام ژن‌های برون‌ریز ممکن است در بیماری‌زایی نقش داشته باشند.

یافته‌های این تحقیق در ۱۹ ماه مه ۲۰۲۱ به‌صورت آنلاین در نشریه Nature منتشر شده است.

ایسنا