کشف ژن مرتبط با ناشنوایی توسط محقق ایرانی ساکن آمریکا

حسام باباحسینی پژوهشگر ایرانی حوزه زیست‌فناوری ساکن آمریکا همراه با چند محقق دیگر مطالعه‌ای انجام داده که درک درست‌تر و دقیق‌تری از ساختمان گوش داخلی ارائه می‌دهد و منجر به یافتن ژنی شده است که حذف آن موجب تغییرات در خواص مکانیکی سطح غشا و کم‌شنوایی یا ناشنوایی می‌شود.

کد خبر: ۶۸۹۵۶۱

تاریخ: ۱۹ مرداد ۱۴۰۱ - ۱۳:۳۷

ایرنا: پژوهشگر ایرانی حوزه زیست‌فناوری ساکن آمریکا همراه با چند محقق دیگر مطالعه‌ای انجام داده که درک درست‌تر و دقیق‌تری از ساختمان گوش داخلی ارائه می‌دهد و منجر به یافتن ژنی شده است که حذف آن موجب تغییرات در خواص مکانیکی سطح غشا و کم‌شنوایی یا ناشنوایی می‌شود.

اخیرا مقاله‌ای در نشریه فرهنگستان ملی علوم آمریکا (Proceedings of National Academy of Sciences) به نام Unbalanced Bidirectional Radial Stiffness Gradients within the Organ of Corti Promoted by TRIOBP (سفتی شیب‌دار نامتوازن دوسویه شعاعی روی غشای سطح اندام کورتی ناشی از ژن تریو بی‌پی) منتشر شد که نام یک محقق ایرانی به عنوان نویسنده اول آن به چشم می‌خورد.

حسام باباحسینی یکی از پژوهشگران این مطالعه، دانش‌آموخته رشته مهندسی مکانیک مقطع دکتری در دانشگاه ویرجینیا تک آمریکا است که مدرک دکتری خود را در سال ۲۰۱۵ از این دانشگاه دریافت کرده است. وی از سال ۲۰۱۶ تا ۲۰۲۰ پژوهشگر پسادکتری در موسسه ملی سلامت آمریکا (NIH) بوده و تحقیقات خود را در حوزه‌های مختلف زیست‌فناوری ادامه داده است.

سازمان سلامت آمریکا واقع در حومه شهر واشنگتن دی‌سی علاوه بر تامین مالی پروژه‌های محققان دانشگاه های سراسر آمریکا، آزمایشگاه‌های ملی در پردیس اصلی این مرکز را نیز از جهت مالی حمایت می‌کند و تحقیقات تخصصی در زمینه سلامت در زیرمجموعه‌های این سازمان انجام می‌شود.

باباحسینی پس از سال ۲۰۲۰ فعالیت خود را با همکاری با شرکت‌های دانش‌بنیان ادامه داده و اکنون در واحد تحقیق و توسعه یک شرکت فعال در زمینه زیست‌فناوری در منطقه سیلیکون ولی ایالت کالیفرنیا مشغول پژوهش و توسعه است.

حوزه تحقیقاتی وی در دوره دکتری و پسادکتری نانو و میکرو (میکرو یک میلیونم و نانو یک میلیاردم متر است) زیست‌فناوری و استفاده از انواع تجهیزات مهندسی در مقیاس نانو و میکرو در زمینه پزشکی، زیست‌شناسی و شناخت و تشخیص بیماری‌هاست.

مطالعه‌ای که در شماره ژوئن ۲۰۲۲ (تیر/ ۱۴۰۱) نشریه فرهنگستان ملی علوم آمریکا چاپ شده با کمک نوعی میکروسکوپ به نام میکروسکوپ نیروی اتمی به عنوان ابزار مهندسی دقیق، ضمن ارائه درک درست‌تر و دقیق‌تری از ساختمان گوش داخلی و علل زیستی این ساختمان، منجر به کشف ژنی به نام «تریو بی‌پی» شد که حذف آن موجب تغییرات در خواص مکانیکی سطح غشای و در نهایت باعث کم‌شنوایی یا ناشنوایی می‌شود.

وی در مورد این مطالعه ابتدا به ساختار گوش انسان اشاره کرد و در توضیح آن گفت: گوش انسان از سه بخش خارجی (لاله گوش)، میانی و داخلی تشکیل شده است. گوش خارجی و میانی با پرده گوش از هم جدا می‌شوند. وظیفه گوش میانی رساندن امواج صوتی از محیط هوا به محیط جامد؛ یعنی استخوان‌های ریز گوش میانی است. سپس امواج به محیط مایع؛ یعنی گوش داخلی منتقل می‌شوند. گوش داخلی شامل یک استخوان به نام حلزونی گوش است که دو و نیم دور به دور محور خود می‌چرخد.

باباحسینی ادامه داد: درون بخش حلزونی گوش یک غشای نازک مارپیچ به نام اندام کورتی قرار دارد. روش ادراک امواج صوتی توسط گوش به ساختار سلول‌های این غشای نازک در حلزونی گوش مربوط است. این سلول‌ها که سلول‌های مویی نامیده می‌شوند، گیرنده‌های حسی اند که با تبدیل ارتعاشات فیزیکی حاصل از امواج صوتی به پیام‌های الکتریکی، امکان ارسال امواج به اعصاب شنوایی و مغز را میسر می‌کنند.

در واقع ارتعاشات فیزیکی باعث خم شدن موهای بسیار ظریف روی سطح این سلول‌ها و باز شدن کانال‌های یونی موجود در سطح این سلول‌ها و عبور یون‌های با بار الکتریکی مثبت به داخل این سلول‌ها می‌شوند. این یون‌ها باعث آزاد شدن ترکیبات شیمیایی می‌شود که امکان تولید و ارسال پیام‌های الکتریکی به مغز را می‌دهد. امواج با فرکانس‌های بین ۲۰ تا ۳۰ هزار هرتز برای گوش ما قابل درک است. امواج با فرکانس‌های بالاتر در پایه حلزونی و با فرکانس کمتر در انتهای دو ونیم دور یا نوک حلزونی، قابل احساس اند.

نمایی شماتیک از غشای درون‌ حلزونی گوش و سلول‌های مویی روی سطح آن تحت واکاوی توسط میکروسکوپ نیروی اتمی

وی خاطرنشان کرد: امروز به کمک ابزارهای دقیق مهندسی مشخص شده، قد سلول‌های مویی در ردیف‌های اول نزدیک به پایه حلزون کوتاه‌ترین و قد ردیف‌های اخر نزدیک به نوک حلزون بلندترین است. همینطور سفتی یا مقاومت مکانیکی سلول‌های مویی در پایه حلزون بیشترین و هر چه به سمت نوک حلزون می‌رویم، سفتی در برابر ارتعاشات مکانیکی کم می‌شود تا در نهایت به کم‌ترین مقدار در نوک حلزون برسد.

این تغییرات در خواص فیزیکی و ظاهری سلول‌های روی غشای نازک حلزونی باعث تفاوت در تشخیص امواج با فرکانس‌های مختلف در طول حلزونی می‌شود. در مطالعه یادشده از یک میکروسکوپ نیروی اتمی مدرن در مود غیرتماسی استفاده شد که به صورت غیرمخرب روی سطح غشا واکاوی می‌کند و به کمک آن، نقشه‌های خواص مکانیکی در مقیاس نانومتر از سطح غشا از نمونه‌های موش‌های آزمایشگاهی به دست آمد.

باباحسینی گفت: محققان پی بردند علاوه بر شیبی که در سفتی سلول‌های مویی در طول حلزونی وجود دارد در راستای عرضی حلزونی هم شیب در سفتی این سلول‌ها وجود دارد. همچنین سلول‌های حمایتی که در مجاورت سلول‌های مویی روی غشای حلزونی قرار دارند، دارای شیب و خواص مکانیکی در راستای شعاعی هستند؛ اما این شیب در جهت کاملا معکوس شیب سفتی در سلول‌های مویی است.

همه شواهد نشان‌دهنده ساختمان مکانیکی بسیار پیچیده و شگفت‌انگیز در حلزونی گوش است که به ما امکان دریافت، تقویت، تبدیل امواج و ارسال آنها به مغز را می دهد.

این محقق ایرانی حوزه زیست‌فناوری ادامه داد: در بخش دیگری از این پژوهش، به مطالعه یافتن ژن موثر و مرتبط با این ساختار پیچیده غشای حلزونی پرداختیم. این مطالعه به وسیله حذف یک ژن خاص (Gene knockout) به نام ژن ترایو بی. پی (TRIOBP) در نسل بعدی موش‌های آزمایشگاهی نمونه انجام شد. ابتدا به کمک میکروسکوپ فلورسانس نسخه‌های مختلف پیام‌رسان ام آر. ان. ای (mRNA) این ژن تصویربرداری شد، سپس برای تایید کارایی حذف ژن از روش پی سی آر قطره‌ای دیجیتال (Digital Droplet PCR) استفاده و کمیت ژن در نمونه عادی و پس از حذف ژن مقایسه شد تا کارایی حذف ژن در نسل جدید تایید شود.

وی افزود: نتایج نشان داد شیب‌های سطح و خواص مکانیکی روی سطح پس از حذف ژن ترایو بی. پی تغییر می‌کنند. جالب‌تر اینکه؛ حذف این ژن و تغییرات در خواص مکانیکی سطح غشا باعث کم‌شنوایی یا ناشنوایی موش‌ها نیز می‌شود. این ژن خاص باعث تولید پروتئین‌های چسبنده به رشته‌های اکتین می‌شود و در کنترل و نظم این رشته‌ها موثر است.

باباحسینی تاکید کرد: رشته‌های اکتین به شکل‌دهی و استحکام سلول‌ها شناخته می‌شود، تصویرهای میکروسکوپ الکترونی عبوری (Transmission Electron Microscope) از سطح غشای نازک حلزونی نشان می‌داد، پس از حذف این ژن، رشته‌های اکتین دچار درهم ریختن، بی‌نظم شدن و کاهش تراکم در سطح غشای حلزونی می‌شوند.

نقش ابزارهای مهندسی در شناسایی و درمان بیماری‌ها

به گفته وی این تحقیق علاوه بر اینکه باعث درک درست‌تر و دقیق‌تر از ساختمان گوش داخلی و علل زیستی این ساختمان پیچیده شده؛ می‌تواند در شناسایی و درمان بیماری‌های مرتبط در سیستم شنوایی مفید باشد. این مطالعه نشان داد چگونه خواص مکانیکی سطح غشا با میزان شنوایی مرتبط است و تغییرات در این خواص تغییر باعث تغییر در میزان شنوایی در نمونه آزمایشگاهی شد.

وی ادامه داد: بنابراین می‌توان به روش‌های درمانی برای مشکل شنوایی رسید که بتواند برای ترمیم یا احیای خواص مکانیکی غشای حلزونی گوش که به دلیل کهولت سن از دست رفته یا در دوره جنینی ایجاد نشده به کار گرفته شود و به روشی موثر برای درمان ناشنوایی دست یافت. یکی از این روش‌ها، ژن‌درمانی است که این موضوع تحقیقاتی اکنون در حال مطالعه و ارزیابی است.

باباحسینی در مورد دستاوردهای دانشمندان ایرانی در زمینه زیست‌فناوری گفت: پیشرفت های قابل توجه ای در ایران در حوزه علوم مهندسی به‌ویژه نانوفناوری و زیست فناوری حاصل شده است؛ اما نیازمند تلاش برای بکارگیری این تحقیقات و دستاورهای علمی در حوزه‌های کاربردی و صنعتی برای توسعه و تولید محصول قابل عرضه در بازار هستیم. امروزه شرکت‌های دانش بنیاد عامل اصلی انتقال این تحقیقات و پیشرفت‌ها از حوزه نظر و محیط آزمایشگاه به حوزه کاربرد و محیط عموم جامعه یا به اصطلاح انگلیسی from benchtop to bedside هستند.