تولد نوزادان سالم با دی‌ان‌ای سه نفر، بدون بیماری ارثی

پزشکان می‌گویند هشت نوزاد در بریتانیا با استفاده از مواد ژنتیکی سه نفر متولد شده‌اند با این هدف که از ابتلای نوزادان به یک عارضه ارثی شدید و غالبا مرگبار جلوگیری شود.

کد خبر: ۸۷۵۶۴۶

تاریخ: ۲۶ تير ۱۴۰۴ - ۲۲:۰۱

بی‌بی‌سی: پزشکان می‌گویند هشت نوزاد در بریتانیا با استفاده از مواد ژنتیکی سه نفر متولد شده‌اند با این هدف که از ابتلای نوزادان به یک عارضه ارثی شدید و غالبا مرگبار جلوگیری شود.

در این روش که توسط پژوهشگران بریتانیایی ابداع شده است، تخمک و اسپرم یک مادر و پدر با تخمک یک زن اهداکننده دیگر ترکیب می‌‌شوند.

برای یک دهه، استفاده از این روش در بریتانیا قانونی بوده است، اما اکنون برای اولین بار شواهدی به دست آمده که این شیوه به تولد نوزادانی عاری از بیماری‌های لاعلاج میتوکندریایی منجر می‌شود.

این بیماری‌ها معمولا از مادر به فرزند منتقل می‌شوند و باعث کمبود انرژی در بدن فرد می‌شوند.

این عارضه می‌تواند منجر به معلولیت شود و برخی از نوزادان ظرف چند روز پس از تولد می‌میرند. زوج‌ها در صورتی متوجه این خطر می‌شوند که فرزندان قبلی‌شان یا اعضای خانواده یا مادر به این عارضه مبتلا بوده باشند.

کودکانی که با روش لقاح سه نفره متولد می‌شوند، بخش عمده دی‌ان‌ای یا همان نقشه ژنتیکی خود را از والدین به ارث می‌برند، اما مقدار بسیار کمی، حدود ۰/۱ درصد از آن را از زن دیگری دریافت می‌کنند. این تغییر ژنتیکی نسل به نسل منتقل می‌شود.

هیچ یک از خانواده‌هایی که با این روش بچه‌دار شده‌اند به خاطر حفظ حریم خصوصی خود، به صورت علنی مصاحبه نکرده‌اند اما از طریق مرکز باروری نیوکاسل، که این روش در آن اجرا شده است، بدون افشای هویتشان بیانیه‌هایی صادر کرده‌اند.

«سرشار از قدردانی»

مادر یک نوزاد دختر گفته است: «پس از سال‌ها بلاتکلیفی، این درمان ابتدا به ما امید داد و سپس فرزندمان را به ما هدیه کرد.»

مادر یک نوزاد پسر نوشته است: «اکنون که به فرزندانمان نگاه می‌کنیم، شاهد زندگی و فرصت‌های زندگی و سرشار از قدردانی هستیم. به لطف این پیشرفت باورنکردنی و حمایتی که دریافت کردیم، خانواده کوچک ما کامل شده است. بار عاطفی ناشی از عارضه میتوکندری برداشته شده و به جای آن امید، شادی و قدردانی عمیق نشسته است.»

میتوکندری‌ها ساختارهای کوچکی در تقریبا همه سلول‌های ما هستند. آنها دلیل توانایی تنفس ما هستند زیرا از اکسیژن استفاده می‌کنند تا غذا را به انرژی تبدیل کنند که نقش سوخت را در بدنمان ایفا می‌کند.

میتوکندری‌های معیوب می‌توانند باعث کمبود انرژی کافی برای ضربان قلب و همچنین آسیب مغزی، تشنج، نابینایی، ضعف عضلانی و نارسایی اندام‌ها شوند.

حدود یک نوزاد از هر ۵۰۰۰ نوزاد با عارضه میتوکندری متولد می‌شود. گروه نیوکاسل پیش‌بینی می‌کند که سالانه ۲۰ تا ۳۰ نوزاد از طریق روش سه نفره متولد ‌شوند.

برخی از والدین با رنج ناشی از تجربه مرگ چندین فرزند در اثر این بیماری‌ها مواجه بوده‌اند.

میتوکندری‌ها فقط از مادر به فرزند منتقل می‌شوند. بنابراین، این روش پیشگامانه باروری از هر دو والدین و زنی که میتوکندری سالم خود را اهدا کرده، استفاده می‌کند.

این روش بیش از یک دهه پیش در دانشگاه نیوکاسل و بیمارستان‌های شهر نیوکاسل آپون تاین، وابسته به بنیاد سازمان ملی خدمات درمانی تکمیل شد و در سال ۲۰۱۷ یک گروه تخصصی برای اجرای آن اغاز به کار کرد.

تخمک‌های مادر و زن اهداکننده در آزمایشگاه با اسپرم پدر لقاح داده می‌شوند.

جنین‌ها تا زمان تشکیل یک جفت ساختار به نام پیش‌هسته‌ها توسط دی‌ان‌ای اسپرم و تخمک پرورش داده می‌شوند. این پیش‌هسته‌ها حاوی نقشه‌های ساخت اجزای بدن انسان، مانند رنگ مو و قد هستند.

سپس پیش‌هسته‌ها از هر دو جنین برداشته می‌شوند و دی‌ان‌ای والدین درون جنینی که حاوی میتوکندری‌های سالم است، قرار داده می‌شود.

دو گزارش در مجله پزشکی نیوانگلند نشان داد که ۲۲ خانواده این فرآیند را در مرکز باروری نیوکاسل طی کرده‌اند.

این فرآیند منجر به تولد چهار نوزاد پسر و چهار نوزاد دختر، از جمله یک جفت دوقلو، و یک بارداری شد که نوزاد آن هنوز متولد نشده است.

پروفسور بابی مک‌فارلند، مدیر خدمات فوق تخصصی اختلالات نادر میتوکندریایی در سازمان ملی خدمات درمانی بریتانیا گفت: «دیدن آسودگی خاطر و شادی در چهره والدین این نوزادان پس از چنین انتظار طولانی و ترس از عواقب بارداری، بسیار عالی است و اینکه می‌توانیم این بچه‌ها را زنده و در حال رشد و نمو طبیعی ببینیم.»

همه این نوزادان بدون بیماری میتوکندریایی متولد شدند و روند رشدشان طبیعی است.

یک مورد صرع نیز وجود داشت که خود به خود بهبود یافت و یک نوزاد نیز ریتم غیرطبیعی قلبی دارد که با موفقیت تحت درمان است.

تصور نمی‌شود که این موارد به میتوکندری‌های معیوب مرتبط باشند.

مشخص نیست که آیا این بخشی از خطرات شناخته شده لقاح مصنوعی به روش آی‌وی‌اف است یا یکی از خطرات مخصوص روش بارداری سه نفره است. این احتمال نیز می‌رود که کشف آن ناشی از این واقعیت است که نوزادانی که به این شیوه متولد شده‌اند به دقت زیر نظر قرار داشته و عوارض دیگر به فوریت شناسایی شده‌‌اند.

یکی دیگر از سوالات کلیدی که در مورد این روش مطرح است این است که آیا میتوکندری‌های معیوب به جنین سالم منتقل می‌شوند و عواقب آن چه می‌تواند باشد؟

نتایج نشان می‌دهد که در پنج مورد، میتوکندری‌های بیماری‌زا قابل تشخیص نبودند. در سه مورد دیگر، بین ۵ تا ۲۰ درصد از میتوکندری‌های مشاهده شده در نمونه‌های خون و ادرار معیوب بودند.

این مقدار کمتر از سطح ۸۰ درصدی است که تصور می‌شود باعث بیماری می‌شود.

برای درک دلیل این وضعیت و اینکه آیا می‌توان از آن جلوگیری کرد، به کار بیشتری نیاز است. پروفسور مری هربرت، استاد دانشگاه نیوکاسل و دانشگاه موناش، گفت: «این یافته‌ها زمینه‌هایی برای خوش‌بینی فراهم می‌کنند. با این حال، تحقیقات بعدی برای درک بهتر محدودیت‌های فناوری‌اهدای میتوکندری برای بهبود بیشتر نتایج درمان ضروری خواهد بود.»

این موفقیت به خانواده کیتو امید داده است.

کوچکترین دختر کت، پاپی، ۱۴ ساله، به این بیماری مبتلا است. بزرگترین دخترش، لیلی، ۱۶ ساله، ممکن است آن را به فرزندانش منتقل کند.

پاپی روی ویلچر است، نمی‌تواند صحبت کند و از طریق لوله تغذیه می‌شود.

کت می‌گوید: «این بیماری بر بخش بزرگی از زندگی او تاثیر گذاشته است. با وجود شرایطش با او اوقات خوبی داریم، اما لحظاتی هم وجود دارد که متوجه می‌شویم بیماری میتوکندری چقدر ویرانگر است.»

با وجود دهه‌ها کار، هنوز درمانی برای بیماری میتوکندری یافت نشده اما امکان جلوگیری از انتقال آن باعث امید در لیلی می‌شود.

«فقط بریتانیا می‌تواند این روش را اجرا کند»

بریتانیا نه تنها روش نوزادان سه نفره را کشف و تکمیل کرد، بلکه اولین کشوری در جهان بود که پس از رأی‌گیری در پارلمان در سال ۲۰۱۵، قوانینی را برای اجازه اجرای آن تصویب کرد.

در این مورد بحث‌هایی وجود داشت زیرا میتوکندری‌ها دی‌ان‌ای خود را دارند که نحوه عملکرد آنها را کنترل می‌کند.

این بدان معناست که نوزادان دی‌ان‌ای را از والدین خود و حدود ۰.۱درصد را از زن اهداکننده به ارث برده‌اند. هر دختری که با این متولد شود، این را به فرزندان خود منتقل می‌کند، بنابراین این یک تغییر دایمی در وراثت ژنتیکی انسان است.

در زمان مباحثات در مورد این روش، این موضوع برای برخی گامی بیش از حد بلند تلقی شده و این نگرانی را ایجاد می‌کرد که درها را به روی نوزادان «مهندسی شده» از طریق اصلاح ژنتیکی باز می‌کند.

پروفسور سر داگ ترنبول، استاد دانشگاه نیوکاسل، به من گفت: «فکر می‌کنم اینجا تنها جایی در جهان است که چنین چیزی می‌توانست اتفاق بیفتد، علم درجه یک وجود داشته که ما را به اینجا رسانده، قوانینی وجود داشته که اجازه داده این فناوری به یک روش درمان بالینی تبدیل شود، سازمان ملی خدمات درمانی از آن حمایت کرده و اکنون هشت کودک داریم که به نظر می‌رسد از بیماری میتوکندریایی رهایی یافته‌اند، چه نتیجه فوق‌العاده‌ای.»

لیز کرتیس، بنیانگذار بنیاد خیریه لیلی، گفت: «پس از سال‌ها انتظار، اکنون می‌دانیم که هشت نوزاد با استفاده از این تکنیک متولد شده‌اند که هیچ‌کدام هیچ نشانه‌ای از عارضه میتوکندریایی نشان نمی‌دهند. برای بسیاری از خانواده‌های آسیب‌دیده، این اولین امید واقعی برای شکستن چرخه این بیماری ارثی است.»