یک معمای ژنتیکی؛ چرا برخی افراد اوتیسم دارند؟

گمان می‌رود که عوامل ژنتیکی نقش عمده‌ای در شکل‌گیری اوتیسم داشته باشند. برای چندین دهه، شناسایی این عوامل دشوار بوده است، اکنون اما دانشمندان در حال کشف سرنخ‌هایی هستند.

کد خبر: ۸۸۸۷۱۵

تاریخ: ۱۵ مهر ۱۴۰۴ - ۱۶:۵۵

بی‌بی‌سی: گمان می‌رود که عوامل ژنتیکی نقش عمده‌ای در شکل‌گیری اوتیسم داشته باشند. برای چندین دهه، شناسایی این عوامل دشوار بوده است، اکنون اما دانشمندان در حال کشف سرنخ‌هایی هستند.

تا دهه ۱۹۷۰، باور غالب در روان‌پزشکی این بود که اوتیسم نتیجه‌ای از فرزندپروری بد است. در دهه ۱۹۴۰، لئو کانر، روان‌پزشک اتریشی، نظریه جنجالی «مادر یخچالی» را مطرح کرد که می‌گفت، اوتیسم از تروماهای دوران کودکی منشا می‌گیرد که توسط مادرانی سرد، بی‌توجه و طردکننده ایجاد می‌شود.

دانیل گشویند، استاد عصب‌شناسی و ژنتیک در دانشگاه یو‌سی‌‌ال‌‌ای، می‌گوید امروزه این دیدگاه به‌درستی به‌عنوان نادرست و بسیار آسیب‌زا شناخته شده، اما نزدیک به سه دهه طول کشید تا نظریه کانر رد شود.

کشف بعدی تا سال ۱۹۷۷ طول کشید، زمانی که مطالعه‌ مهم دو روان‌پزشک برای نخستین بار مولفه ژنتیکی اوتیسم را شناسایی کرد. تحقیقات از آن زمان نشان داده‌اند که وقتی یکی از دوقلوهای همسان اوتیسم دارد، احتمال اینکه دوقلوی دیگر نیز اوتیسم داشته باشد می‌تواند به بیش از ۹۰ درصد برسد.

از سوی دیگر، احتمال اینکه دوقلوهای غیرهمسان هم‌جنس هر دو اوتیسم داشته باشند، حدود ۳۴ درصد است. این ارقام به‌ مراتب بالاتر از نرخ شیوع معمول در میان جمعیت کلی (حدود ۲/۸ درصد) است.

امروزه به ‌طور گسترده پذیرفته شده است که اوتیسم مولفه ژنتیکی قدرتمندی دارد. اما این که کدام ژن‌ها درگیر هستند و چگونه توالی آن‌ها تحت تاثیر عوامل دیگر قرار می‌گیرد، به ‌تازگی در حال کشف شدن است.

تفاوت‌های بسیار کوچک

حتی پس از مطالعه دوقلوها در سال ۱۹۷۷، چندین دهه طول کشید تا پیچیدگی‌های تعامل میان اوتیسم و ژنوم انسانی به‌طور کامل روشن شود.

بین هر دو فرد، میزان تفاوت ژنتیکی حدود یک دهم درصد است، به این معنی که تقریبا یکی از هر هزار حرف یا جفت باز در دی‌ان‌ای آن‌ها متفاوت خواهد بود.

توماس بورژرون، استاد عصب‌شناسی در موسسه پاستور پاریس، می‌گوید: «گاهی این تفاوت‌ها هیچ اثری ندارند. گاهی تاثیرشان اندک و گاهی بسیار زیاد است.»

نقش این جهش‌های ژن منفرد و نحوه پیدایش آن‌ها، یکی از پرمطالعه‌ترین زمینه‌ها در تحقیقات اوتیسم است، زیرا همان‌طور که توماس بورژرون استاد عصب‌شناسی در موسسه پاستور پاریس توضیح می‌دهد، این جهش‌ها اغلب منجر به ناتوانی‌های شدید و محدودکننده زندگی می‌شوند.

توماس بورژرون می‌گوید: «این شبیه اوتیسمی نیست که در فیلم‌ها می‌بینید. اگر با یکی از این جهش‌های عمده به دنیا بیایید، احتمال زیادی وجود دارد که با ناتوانی ذهنی یا تاخیر حرکتی (توانایی هماهنگ‌سازی گروه‌های عضلانی) یا «آنسفالوپاتی صرعی»روبه‌رو شوید. این موضوع در بیشتر موارد تاثیر بزرگی بر کیفیت زندگی فرد و خانواده‌اش دارد.»

تاکنون دانشمندان دست‌کم ۱۰۰ ژن را شناسایی کرده‌اند که این جهش‌ها ممکن است در آن‌ها رخ دهند. خود بورژرون یکی از اولین کشفیات را در مارس ۲۰۰۳ انجام داد، زمانی که دو جهش ژنی مرتبط با اوتیسم را شناسایی کرد.

هرکدام از این جهش‌ها بر پروتئین‌هایی اثر می‌گذاشتند که در فرایند «سیناپتوژنز» - یعنی شکل‌گیری اتصال میان نورون‌ها در مغز - دخیل هستند.

این یک پیشرفت بزرگ بود، هرچند در آن زمان در رسانه‌ها بازتاب چندانی نداشت، چرا که همان زمان رئیس‌جمهور وقت آمریکا، جورج بوش، به‌تازگی جنگ با عراق را آغاز کرده بود.

اما کشفیات بیشتری نیز در راه بود، از جمله جهش‌هایی در ژن «شانک ۳» که برآورد می‌شود در کمتر از یک درصد افراد دارای اوتیسم رخ دهد. اکنون می‌دانیم که برخی از این جهش‌ها، به‌عنوان گونه‌های نوپدید (de novo) شناخته می‌شوند، به این معنا که به‌صورت تصادفی در جنین در حال رشد رخ می‌دهند و در دی‌ان‌ای خونی مادر یا پدر حضور ندارند.

دانیل گشویند، استاد عصب‌شناسی و ژنتیک در دانشگاه کالیفرنیا گونه‌های نوپدید را به «صاعقه» به معنای امری غیرمنتظره و نادر تشبیه می‌کند.

با این حال، در موارد دیگر، این جهش‌ها ممکن است از یکی از والدین به ارث رسیده باشند، حتی اگر هر دو والد نوروتیپیکال (فاقد اوتیسم) به نظر برسند؛ پدیده‌ای پیچیده‌تر که پژوهشگران فقط در یک دهه گذشته شروع به درک آن کرده‌اند.

گشویند می‌گوید: «ممکن است بپرسید اگر کودک اوتیستیک یک جهش نادر را از یکی از والدین به ارث برده، چرا والد دچار اوتیسم نیست؟ به نظر می‌رسد که در والد، این جهش برای ایجاد اوتیسم کافی نیست، اما در کودک، همان جهش عمده با گونه‌های ژنی دیگری که هرکدام به‌تنهایی تاثیر اندکی دارند، ترکیب می‌شود و موجب تفاوت در رشد عصبی می‌شود.»

بدیهی است که گمان می‌رود عوامل محیطی نیز در شکل‌گیری اوتیسم نقش داشته باشند. حتی در میان دوقلوهای همسان، در ۱۰ درصد موارد، فقط یکی از آن‌ها اوتیسم دارد.

در گذشته، تلاش برای شناسایی عوامل محیطی منجر به باورهای شبه‌علم، مانند این ایده شد (که اکنون به‌طور گسترده‌ای رد شده) که برخی واکسن‌ها ممکن است نقش داشته باشند.

رابرت اف کندی جونیور، وزیر بهداشت آمریکا، از پژوهش گسترده‌ای برای شناسایی علل اوتیسم خبر داده است. این طرح شامل استخدام دیوید گایر، یکی از ناباوران به واکسن، به‌عنوان تحلیل‌گر داده در وزارت بهداشت و خدمات انسانی آمریکا است. انجمن اوتیسم آمریکا ابراز نگرانی کرده که این برنامه‌ها غیرواقع‌گرایانه و احتمالا مضر و گمراه‌کننده هستند.

به گفته موسسه ملی سلامت آمریکا، عوامل احتمالی غیرژنتیکی شامل قرار گرفتن جنین در معرض آلودگی هوا و برخی آفت‌کش‌ها، زایمان زودرس شدید، و مشکلات حین تولد که منجر به کمبود اکسیژن در مغز نوزاد می‌شوند، از جمله دیگر عوامل هستند.

رشد اولیه

امروزه تحقیقات ژنتیکی مسیر پیشرفت در درک این موضوع را هموار کرده‌اند که چگونه رشد عصبی می‌تواند به اوتیسم منجر شود. به نظر می‌رسد بسیاری از این ژن‌ها در طول شکل‌گیری قشر مغز - لایه بیرونی و چین‌خورده مغز که مسئول بسیاری از عملکردهای سطح بالای ذهنی از جمله حافظه، حل مسئله و تفکر است - فعال می‌شوند.

این بخش حیاتی از رشد مغز در دوران جنینی و در رحم اتفاق می‌افتد و بنا به گفته گشویند، اوج این فرایند جایی میان هفته‌های ۱۲ تا ۲۴ بارداری است.

دانیل گشویند، استاد عصب‌شناسی و ژنتیک در دانشگاه کالیفرنیا می‌گوید: «می‌توانید تصور کنید که این جهش‌ها الگوهای طبیعی رشد را مختل می‌کنند، رشد را از مسیر عادی‌اش خارج می‌کنند و شاید آن را به‌جای مسیر نوروتیپیکال معمول، به شاخه‌ای دیگر سوق می‌دهند.»

از آنجا که این جهش‌ها موجب ناتوانی‌های شدید می‌شوند، اطلاعات مربوط به آن‌ها این امکان را فراهم کرده که والدین گروه‌های حمایتی تشکیل دهند؛ برای مثال، بنیاد «خانواده‌های اس‌سی‌ان۲ای» که به‌عنوان یک انجمن برای خانواده‌هایی فعالیت می‌کند که تشخیص اوتیسم فرزندشان با تغییر ژنتیکی در ژن اس‌سی‌ان۲‌ای مرتبط دانسته شده است. بحث‌هایی نیز در جریان است درباره این که آیا می‌توان از این اطلاعات ژنتیکی برای تصمیم‌گیری‌ درباره تولید مثل در آینده استفاده کرد یا نه.

گشویند می‌گوید: «اگر گونه جهش‌یافته از نوع نوپدید باشد، می‌توانید به والدین بگویید که خطر ابتلای فرزند بعدی به همان چالش‌های رشد عصبی پایین است، زیرا اگر تصمیم به داشتن فرزندان دیگر بگیرند سهم وراثتی محدودی وجود دارد.»

«همچنین می‌توانیم دیدی از طیفی که فرزندشان ممکن است در آینده در آن رشد کند، در اختیار خانواده قرار دهیم و برای والدینی که فرزندی دو ساله، غیرکلامی و با تاخیر در راه رفتن دارند، این اطلاعات بسیار ارزشمند است.»

با وجود این که این اطلاعات می‌تواند فواید بزرگی برای خانواده‌ها داشته باشد، مفهوم تحقیقات ژنتیکی در جامعه اوتیستیک با استقبال یکپارچه‌ای روبرو نشده است.

اوتیسم طیف گسترده‌ای را شامل می‌شود: از افرادی با ناتوانی‌های شدید ذهنی و جسمی که هرگز قادر به زندگی مستقل نخواهند بود، تا کسانی با نیازهای پشتیبانی بسیار کمتر که اوتیسم را بخشی از هویت و مزیت خود می‌دانند و با توصیف اوتیسم به‌عنوان یک اختلال مخالفت می‌کنند.

به همین دلیل، برای برخی افراد اوتیستیک، خانواده‌های آن‌ها و تعدادی از پژوهشگران دانشگاهی، جمع‌آوری داده‌های ژنتیکی نگرانی‌های مداومی درباره نحوه استفاده از این داده‌ها به همراه داشته است.

تصویری پیچیده

در نیم قرن گذشته، مطالعات ژنتیکی نشان داده‌اند که در اکثر افراد اوتیستیک، تنوع عصبی از اثر تجمعی صدها یا حتی هزاران گونه ژنی نسبتا رایج ناشی می‌شود که از هر دو والد به ارث برده‌اند.

این گونه‌های ژنی در کل جمعیت - چه نوروتیپیکال و چه نورودایورجنت - وجود دارند، و سهم فردی هر یک از این ژن‌ها در رشد عصبی بسیار ناچیز است.

اما در ترکیب با یکدیگر، تاثیر مهمی بر «سیم‌کشی» مغز دارند.

توماس بورژرون می‌گوید: «غیرمعمول نیست که یکی یا هر دو والد، که برخی از این گونه‌های ژنی را حمل می‌کنند، ویژگی‌های اوتیستیک مانند تمایل به نظم، دشواری در تشخیص احساسات و حساسیت بالا به الگوها را نشان دهند؛ اما برخلاف فرزندشان، این ویژگی‌ها به حدی نمی‌رسند که خود آن‌ها را بتوان به‌عنوان فرد اوتیستیک تشخیص داد.»

در ۲۰ سال گذشته، پژوهشگران اوتیسم راه‌هایی ابتکاری برای شناسایی برخی از این گونه‌های ظریف‌تر یافته‌اند. در اوایل دهه ۲۰۰۰، سایمون بارون-کوهن، استاد روان‌شناسی و روان‌پزشکی در دانشگاه کمبریج، به همراه همکارانش، آزمونی با عنوان «خواندن ذهن از روی چشم‌ها» طراحی کردند.

هدف این آزمون سنجش توانایی فرد در تشخیص احساساتی مانند بازیگوشی، آرام‌بخشی، تحریک یا بی‌حوصلگی است بر اساس عکسی که تنها چشم‌های فرد را نشان می‌دهد.

ایده این بود که عملکرد ضعیف‌تر در این آزمون، احتمال اوتیستیک بودن فرد را بیشتر می‌کند.

توماس بورژرون، استاد عصب‌شناسی در موسسه پاستور پاریس، می‌گوید: «افراد اوتیستیک صورت را به روش متفاوتی نگاه می‌کنند و به نظر می‌رسد اطلاعات بیشتری از دهان فرد می‌گیرند، در حالی که افراد نوروتیپیکال از چشم‌ها اطلاعات بیشتری استخراج می‌کنند.»

چندی پیش با همکاری وب‌سایت آزمایش دی‌ان‌ای به‌نام «و من ۲۳»، که موافقت کرد آزمون «خواندن ذهن از روی چشم‌ها» را در وب‌سایت خود قرار دهد، بورژرون و بارون-کوهن توانستند داده‌هایی از توانایی بیش از ۸۸ هزار نفر در تشخیص احساسات از طریق چشم‌ها جمع‌آوری کرده و عملکرد آن‌ها را با اطلاعات ژنتیکی‌شان مقایسه کنند.

از طریق این مجموعه داده، آن‌ها توانستند گروه‌های بزرگی از گونه‌های ژنی را شناسایی کنند که با کاهش توانایی در تشخیص احساسات مرتبط هستند. بسیاری از این گونه‌ها گمان می‌رود در افراد اوتیستیک وجود داشته باشند.

سایر مطالعات تحقیقاتی نشان داده‌اند که گونه‌های رایج ژنی مرتبط با اوتیسم معمولا با همدلی یا ارتباط اجتماعی همبستگی منفی دارند. اما با توانایی در تحلیل و ساخت سیستم‌ها و همچنین قوانین و روال‌ها، همبستگی مثبت دارند.

جالب‌ترین نکته اینکه این گونه‌ها اغلب با سطح بالاتر تحصیلات و همچنین توانایی‌های بیشتر فضایی، ریاضیاتی یا هنری مرتبط هستند.

دنیل گشویند، می‌گوید: «این شاید توضیح دهد که چرا این گونه‌های ژنتیکی - که از نیاکان بسیار دور آمده‌اند - در طول تاریخ بشر در میان جمعیت باقی مانده‌اند.»

گشویند و بارون-کوهن اکنون در حال آغاز پروژه‌ای هستند تا بررسی کنند که آیا برخی از گونه‌های ژنی رایج مرتبط با اوتیسم می‌توانند توضیح دهند که چرا اوتیسم در مردان رایج‌تر به نظر می‌رسد و چرا تصور می‌شود زنان اوتیستیک در پنهان کردن ویژگی‌های نورودایورجنت خود ماهرتر هستند.

گشویند می‌گوید: «احتمال دارد که تفاوت‌ها در رشد و عملکرد مغز مردان و زنان، مردان را نسبت به استعداد ژنتیکی اوتیسم آسیب‌پذیرتر و زنان را محافظت‌شده‌تر کند، اما ما هنوز به‌طور کامل این موضوع را درک نکرده‌ایم.»

با این حال، برخی کارشناسان معتقدند که اوتیسم ممکن است در زنان بسیار شایع‌تر از آن چیزی باشد که در حال حاضر تصور می‌شود و تجربیات این گروه نادیده گرفته می‌شود.

گشویند پیشنهاد می‌دهد که درک تفاوت‌های جنسیتی در اوتیسم می‌تواند به شناسایی عوامل محافظتی‌ای منجر شود که شاید در آینده برای درمان استفاده شوند، اما همین مفهوم نیز به‌شدت بحث‌برانگیز است و یکی از تنش‌های بنیادی موجود در تحقیقات مربوط به اوتیسم را بازتاب می‌دهد.

در حالی که برخی دانشمندان در پی درمان هستند، برخی دیگر از پژوهشگران و شماری از افراد اوتیستیک بر این باورند که اوتیسم اختلالی نیست که باید اصلاح شود، بلکه هویت است و تجربه‌ای مشترک.

سو فلچر-واتسون، استاد روان‌شناسی رشد در دانشگاه ادینبرا، می‌گوید: «اوتیسم یک پدیده زیستی نیست که لازم باشد برایش آزمایش انجام داد و یک نتیجه قطعی یا پیش‌آگهی دریافت کرد. اوتیسم چیزی شبیه سرطان نیست که به‌طور جهانی پذیرفته شده باشد که بد است و همه بخواهند درمانش کنند. به نظر من، هیچ‌گاه چنین نخواهد شد.»

فلچر-واتسون می‌گوید که بسیاری از افراد اوتیستیک نگران هستند که نتیجه نهایی تحقیقات ژنتیکی در زمینه اوتیسم به ایجاد آزمایش‌های پیش از تولد منجر شود. چیزی که می‌تواند تهدیدی وجودی برای خود اوتیسم باشد.

از سال ۲۰۰۵، یکی از فعالان جنبش اوتیسم «ساعت نسل‌کشی اوتیستیک» را راه‌اندازی کرد، با این ادعا که اگر چنین آزمایشی وجود داشته باشد، نشان‌دهنده تداوم تلاش‌های تاریخی برای حذف گروه‌های اقلیت خواهد بود. دو دهه بعد، این نگرانی‌ها همچنان پابرجاست.

فلچر-واتسون می‌گوید: «پژوهشگران ژنتیک، در کل، کار زیادی برای شنیدن و پاسخ دادن به نگرانی‌های جامعه اوتیستیک درباره امنیت و استفاده‌های آینده از داده‌های ژنتیکی انجام نداده‌اند.»

در بریتانیا، آزمایش‌های پیش از تولد برای شرایطی که ناشی از وجود نسخه اضافی از یک کروموزوم در برخی یا همه سلول‌های بدن هستند، از جمله سندرم داون (یک نسخه اضافی از کروموزوم ۲۱)، سندرم ادوارد (کروموزوم ۱۸)، و سندرم پاتو (کروموزوم ۱۳)، به یک رویه پذیرفته‌شده تبدیل شده‌اند.

جوزف باکس‌بام، استاد روان‌پزشکی در دانشکده پزشکی آیکان در مونت ‌ساینای و بنیان‌گذار کنسرسیوم توالی‌یابی اوتیسم (گروهی بین‌المللی از دانشمندان که نمونه‌ها و داده‌های ژنتیکی را به اشتراک می‌گذارند)، معتقد است برخی از فعالان اوتیستیک نکته اصلی را از دست می‌دهند.

او می‌گوید: «وقتی کسی به من می‌گوید، اوتیسم دارم و فکر نمی‌کنم نیازی به تحقیقات درباره من باشد، پاسخ من این است: خب، نظرت درباره کسی چیست که اصلا زبان ندارد، ضریب هوشی‌اش ۵۰ است و هیچ‌گاه نمی‌تواند به‌تنهایی و بدون نظارت زندگی کند؟»

«پس وقتی من به مداخله فکر می‌کنم، منظورم این افراد است. نه کسی که فقط در برقراری ارتباط چشمی مشکل دارد، یا علایق غیرمعمول دارد یا در روابط اجتماعی دچار تضاد می‌شود.»

گشویند نیز با این دیدگاه موافق است و به تفاوت‌های قابل توجهی که در سراسر طیف اوتیسم وجود دارد اشاره می‌کند: «بیشتر طیف اوتیسم حالتی است که باید مانند سایر ناتوانی‌ها پذیرفته شود.»

البته او می‌گوید که گروه دیگری (کسانی که شدیدا تحت تأثیر قرار دارند) نیاز به درمان دارند: «این‌ها دو چیز متفاوت‌اند.»

برای شفاف‌تر ساختن این طیف گسترده از ویژگی‌های اوتیستیک، کمیسیون لنست در سال ۲۰۲۱ اصطلاح «اوتیسم عمیق» را به‌طور رسمی به کار گرفت. این اصطلاحی است برای توصیف افرادی از جامعه اوتیستیک که قادر به دفاع از خود نیستند و احتمالا در تمام عمر به مراقبت ۲۴ ساعته نیاز دارند.

از آن زمان، آزمایش‌های بالینی مختلفی آغاز شده‌اند که از استراتژی‌های درمانی گوناگون استفاده می‌کنند تا بتوانند ژن‌های منفردی را که پشت ناتوانی‌های ذهنی و جسمی در افراد دچار اوتیسم عمیق هستند، هدف قرار دهند.

ایده اصلی این درمان‌ها مبتنی بر این حقیقت است که همه ما از هر ژن دو نسخه یا آلل داریم؛ یکی از هر والد. مطالعه‌ای اخیر از آزمایشگاه گشویند، با در نظر گرفتن این موضوع که اکثر جهش‌های ژن‌های نوپدید مرتبط با اوتیسم عمیق فقط یکی از این نسخه‌ها را از کار می‌اندازند، پیشنهاد داد که ممکن است بتوان شدت ناتوانی را با تقویت نسخه سالم کاهش داد.

گشویند می‌گوید: «این یعنی شما یک نسخه سالم دارید، که ما نشان دادیم می‌توان فعالیت آن را تقویت کرد تا جبران شود.»

بورژرون یک آزمایش بالینی با استفاده از فلز لیتیوم انجام داد تا نسخه‌ای از ژن «شانک ۳» را در کودکان اوتیستیکی که دچار جهش در این ژن هستند، تقویت کند.

گشویند می‌گوید که در آینده، فناوری‌هایی مانند کریسپر، که به دانشمندان اجازه می‌دهد دی‌ان‌ای فرد را ویرایش کنند، می‌تواند برای مداخله در مراحل حتی اولیه‌تر زندگی به کار رود.

برای مثال، ژن‌درمانی می‌تواند به جنین‌هایی که انواع جهش‌ها را دارند، وقتی هنوز در رحم مادر هستند، ارائه شود.

او می‌گوید: «ما به‌تازگی راهی برای انجام این کار یافته‌ایم. شاید این روش نتواند ژن آسیب‌دیده را به‌طور کامل اصلاح کند، اما دست‌کم می‌تواند تا حدی آن را ترمیم کند.»

سازمان غذا و داروی آمریکا، اف‌دی‌ای اخیرا به شرکت زیست‌فناوری ژن درمانی جگوار، اجازه داده تا یک آزمایش بالینی انجام دهد که در آن، ژن‌درمانی به کودکانی که دچار جهش در ژن شانک ۳ و شرایط ژنتیکی هم‌زمانی به‌نام سندرم فیلن-مک ‌درمید هستند - که رشد، گفتار و رفتار را تحت تاثیر قرار می‌دهد - ارائه می‌شود.

باکس‌بام می‌گوید: «این آزمایش تنها به این دلیل ممکن شده که همه کودکانی که در آن شرکت می‌کنند، تشخیص ژنتیکی دارند و همچنین به‌دلیل اینکه پژوهشگران مونت ‌ساینای و سایر مراکز طی ۱۵ سال گذشته، مطالعه کرده‌اند که این کودکان با این جهش‌ها چگونه رشد می‌کنند. ما می‌توانیم از این داده‌ها درباره تاریخچه طبیعی به‌عنوان گروه کنترل در مطالعه استفاده کنیم.»

اما با وجود اینکه چنین آزمایش‌هایی بدون شک می‌توانند فواید عظیمی برای کودکان اوتیستیک و خانواده‌هایشان داشته باشند، فلچر-واتسون همچنان نسبت به معرفی آن‌ها به‌عنوان درمان‌هایی برای اوتیسم - چه عمیق و چه خفیف - تردید دارد.

او ترجیح می‌دهد که این مداخلات به‌عنوان درمان‌هایی برای ناتوانی ذهنی تعریف شوند.

سو فلچر-واتسون می‌گوید: «به نظرم وقتی مردم درباره موارد اوتیسم ناشی از یک ژن منفرد صحبت می‌کنند، دارند بقیه را فریب می‌دهند. آن‌ها درباره علل ژنتیکی ناتوانی ذهنی صحبت می‌کنند که شاید بسیاری از آن‌ها اوتیستیک هم باشند.»

«اما برای تحقیق درباره اوتیسم بودجه تحقیقاتی وجود دارد، گروه‌های فعال والدین و منابع مختلفی در دسترس است. چیزهایی که برای ناتوانی ذهنی به این گستردگی وجود ندارد.»

با این حال، فلچر-واتسون نسبت به ظرفیت تحقیقات ژنتیکی برای ارائه درمان‌های جدید برای برخی از شرایط همراه با اوتیسم از جمله صرع، اختلالات خواب، وسواس فکری-عملی (OCD) و مشکلات گوارشی خوش‌بین‌تر است.

توماس بورژرون، استاد عصب‌شناسی در موسسه پاستور پاریس، اکنون مسئول پروژه‌ای اروپایی درباره خطر، مقاومت و تنوع رشدی در سلامت روان است که با افراد اوتیستیک و خانواده‌هایشان همکاری می‌کند تا بهتر بفهمد چرا اوتیسم به‌ندرت به‌تنهایی ظاهر می‌شود و چه چیزی باعث می‌شود افراد مختلف نسبت به این شرایط آسیب‌پذیرتر باشند.

او همچنین می‌گوید که ما باید تنوع عصبی را بهتر بشناسیم و داغ ننگ اجتماعی مربوط به اوتیسم را کاهش دهیم: «فکر می‌کنم ما ژنتیک‌دان‌ها باید به نیازهای هر فرد برگردیم. برخی افراد اوتیستیک با جهش‌های ژن شانک ۳ آن‌قدر شدید تحت تاثیر قرار دارند که به مراقبت شبانه‌روزی نیاز دارند. برای دیگران، ممکن است فقط حمایت خاصی در مدرسه کافی باشد.»

توماس بورژرون نیز می‌گوید: «در کل، باید عملکرد بهتری در به رسمیت شناختن تنوع عصبی داشته باشیم و هر کاری می‌توانیم انجام دهیم تا اطمینان حاصل کنیم افرادی که متفاوت از اکثریت جامعه عمل می‌کنند، بتوانند در جوامع ما شکوفا شوند.»