دانشمندان پس از ۵۰ سال معما، یک گروه خونی جدید شناسایی کردند

در سال ۱۹۷۲، از خون زنی باردار نمونه‌ای گرفته شد که به‌طرز مرموزی فاقد مولکولی سطحی بود که در آن زمان بر روی تمام سلول‌های قرمز خون شناخته‌شده وجود داشت

کد خبر: ۸۹۲۸۳۱

تاریخ: ۱۰ آبان ۱۴۰۴ - ۱۸:۳۳

در سال ۱۹۷۲، از خون زنی باردار نمونه‌ای گرفته شد که به‌طرز مرموزی فاقد مولکولی سطحی بود که در آن زمان بر روی تمام سلول‌های قرمز خون شناخته‌شده وجود داشت.

به گزارش انتخاب و به نقل از  sciencealert؛ بیش از ۵۰ سال بعد، همین فقدان عجیب سرانجام پژوهشگران بریتانیایی و اسرائیلی را به کشف و توصیف یک «سیستم جدید گروه خونی در انسان» رساند. این گروه در سال ۲۰۲۴ مقاله‌ای درباره‌ی این کشف منتشر کردند.

«این کشف، دستاوردی بسیار بزرگ و نتیجه‌ی سال‌ها تلاش گروهی است. اکنون می‌توانیم بهترین مراقبت ممکن را به بیماران نادری ارائه دهیم که هرچند کم‌شمارند، اما از اهمیت حیاتی برخوردارند.»

این را دکتر لوئیز تیلی، متخصص خون از سرویس ملی سلامت بریتانیا (NHS)، گفته است؛ او نزدیک به دو دهه از زندگی حرفه‌ای خود را صرف پژوهش درباره‌ی این ویژگی نادر خونی کرده است.

درک گروه‌های خونی

هرچند اغلب ما تنها با سیستم گروه خونی ABO و عامل Rh (مثبت یا منفی) آشناییم، اما در واقع، انسان‌ها دارای سیستم‌های متنوعی از گروه‌های خونی هستند که بر اساس مجموعه‌ی گوناگونی از پروتئین‌ها و قندهایی که سطح سلول‌های خونی را می‌پوشانند، تعریف می‌شوند.

بدن ما از این مولکول‌های آنتی‌ژنی برای تشخیص «خودی» از «بیگانه‌ی بالقوه خطرناک» استفاده می‌کند.

گروه خونی (یا نوع خون) تا حدی توسط آنتی‌ژن‌های سیستم ABO موجود در گلبول‌های قرمز تعیین می‌شود. پادتن‌های موجود در پلاسما زمانی که نشانگر آنتی‌ژنی بیگانه تشخیص دهند، واکنش نشان می‌دهند. اگر این نشانگرها هنگام دریافت خون با هم سازگار نباشند، ممکن است انتقال خون که در اصل درمانی نجات‌بخش است، منجر به واکنش‌های شدید یا حتی مرگ شود.

کشف گروه‌های خونی نادر

بیشتر گروه‌های خونی اصلی در اوایل قرن بیستم شناسایی شدند. گروه‌هایی که پس از آن کشف شده‌اند – مانند سیستم Er که نخستین‌بار در سال ۲۰۲۲ توصیف شد – معمولاً در شمار اندکی از افراد یافت می‌شوند. گروه خونی تازه‌کشف‌شده نیز از همین نوع است.

تیلی توضیح می‌دهد: «این کار دشوار بود، چون نمونه‌های ژنتیکی بسیار نادری وجود داشت.»

پژوهش‌های پیشین نشان داده بودند که بیش از ۹۹٫۹ درصد از مردم دارای آنتی‌ژن AnWj هستند؛ همان آنتی‌ژنی که در خون بیمار سال ۱۹۷۲ وجود نداشت. از آنجا که این آنتی‌ژن بر روی پروتئینی مرتبط با میلین و لنفوسیت‌ها قرار دارد، پژوهشگران سیستم جدید را گروه خونی MAL نامیدند.

زمانی که هر دو نسخه از ژن MAL در فرد دچار جهش شوند، فرد دارای گروه خونی منفی AnWj می‌شود – درست مانند همان بیمار سال ۱۹۷۲.

تیلی و همکارانش همچنین سه بیمار دیگر با گروه خونی منفی AnWj را شناسایی کردند که فاقد این جهش بودند؛ این موضوع نشان می‌دهد که برخی اختلالات خونی می‌توانند موجب سرکوب این آنتی‌ژن شوند.

شناسایی دقیق ژن مسئول

تیم ساچول، زیست‌شناس سلولی از دانشگاه «وست آو انگلند»، توضیح می‌دهد:

«پروتئین MAL بسیار کوچک است و ویژگی‌های خاصی دارد که شناسایی آن را دشوار می‌کرد. به همین دلیل مجبور بودیم مسیرهای مختلفی را دنبال کنیم تا مدرک کافی برای اثبات وجود این سیستم گروه خونی به‌دست آوریم.»

برای تأیید ژن مسئول، پژوهشگران پس از دهه‌ها تحقیق، ژن سالم MAL را به سلول‌های خونی فاقد آنتی‌ژن AnWj وارد کردند. این کار باعث شد سلول‌ها دوباره آنتی‌ژن AnWj را تولید کنند و وجود ژن را به‌طور قطعی ثابت کند.

پروتئین MAL نقش مهمی در پایداری غشای سلول و انتقال درون‌سلولی ایفا می‌کند. پژوهش‌های قبلی نیز نشان داده بودند که آنتی‌ژن AnWj در نوزادان وجود ندارد و اندکی پس از تولد ظاهر می‌شود.

تمام بیماران دارای گروه خونی منفی AnWj که در این پژوهش بررسی شدند، دارای جهش مشابهی بودند؛ اما هیچ‌گونه ناهنجاری سلولی یا بیماری دیگری با این جهش ارتباطی نداشت.

اهمیت پزشکی کشف جدید

اکنون که نشانگرهای ژنتیکی مرتبط با جهش MAL شناسایی شده‌اند، پزشکان می‌توانند آزمایش‌هایی انجام دهند تا مشخص شود آیا گروه خونی منفی MAL در فرد ارثی است یا ناشی از سرکوب آنتی‌ژن – موضوعی که ممکن است نشان‌دهنده‌ی وجود یک مشکل پزشکی پنهان دیگر باشد.

این گونه ویژگی‌های خونی نادر می‌توانند پیامدهای جدی برای بیماران داشته باشند؛ بنابراین هرچه شناخت ما از آن‌ها بیشتر شود، امکان نجات جان‌های بیشتری فراهم خواهد شد.

نتایج این پژوهش در مجله‌ی Blood منتشر شده است.