پرونده‌ی غم‌انگیز جوان‌ترین فرد مبتلا به آلزایمر

در سال ۲۰۲۳، متخصصان مغز و اعصاب در یک کلینیک حافظه در چین، نوجوانی ۱۹ ساله را به بیماری آلزایمر مبتلا تشخیص دادند؛ موردی که او را به جوان‌ترین فردی تبدیل کرد که تاکنون با این بیماری شناسایی شده است.علائم او از حدود ۱۷ سالگی آغاز شد، زمانی که دچار افت حافظه شد و این نشانه‌ها به‌تدریج شدت گرفت.

به گزارش انتخاب و به نقل از sciencealert؛  اسکن‌های مغزی نشان داد که هیپوکامپ – بخشی از مغز که در شکل‌گیری حافظه نقش اساسی دارد – دچار کوچک‌شدگی شده است. همچنین بررسی مایع مغزی-نخاعی او نشان داد که نشانه‌های زیستی (بیومارکرها) با بیماری آلزایمر، شایع‌ترین شکل زوال عقل، مطابقت دارد.

آلزایمر معمولاً با افزایش سن مرتبط است، اما موارد زودهنگام این بیماری (پیش از ۶۵ سالگی) تا ۱۰ درصد از کل تشخیص‌ها را تشکیل می‌دهند. با این حال، بروز آن در سنین بسیار پایین به‌شدت نادر است.

تقریباً تمام بیماران مبتلا به آلزایمر زیر ۳۰ سال، بیماری خود را به جهش‌های ژنتیکی خاص نسبت می‌دهند که به آن آلزایمر خانوادگی (FAD) گفته می‌شود. هرچه سن بیمار پایین‌تر باشد، احتمال دخالت ژن معیوب ارثی بیشتر است.

با این حال، پژوهشگران دانشگاه پزشکی پایتخت پکن هیچ‌یک از جهش‌های شناخته‌شده‌ی مرتبط با آلزایمر زودرس را در ژنوم این نوجوان پیدا نکردند.

پیش از این مورد، جوان‌ترین فرد مبتلا به آلزایمر، بیماری ۲۱ ساله بود که جهش ژنی PSEN1 داشت؛ جهشی که منجر به تجمع پروتئین‌های غیرطبیعی و تشکیل پلاک‌های سمی در مغز می‌شود – از ویژگی‌های رایج آلزایمر.

اما در این نوجوان ۱۹ ساله، هیچ سابقه خانوادگی از آلزایمر یا زوال عقل وجود نداشت و همچنین نشانه‌ای از بیماری‌های دیگر، عفونت یا آسیب مغزی که بتواند افت شناختی او را توضیح دهد، دیده نشد.

علائم او دو سال پیش از مراجعه به کلینیک آغاز شده بود. او در تمرکز در کلاس دچار مشکل شد، خواندن برایش دشوار گشت و حافظه کوتاه‌مدتش رو به افول گذاشت. اغلب وقایع روز قبل را به یاد نمی‌آورد و وسایلش را مرتب گم می‌کرد.

سرانجام، افت شناختی به حدی رسید که نتوانست دبیرستان را به پایان برساند، هرچند همچنان قادر بود به‌طور مستقل زندگی کند.

یک سال پس از مراجعه به کلینیک، آزمایش‌ها نشان داد که او در یادآوری فوری، یادآوری کوتاه‌مدت (پس از سه دقیقه) و یادآوری بلندمدت (پس از ۳۰ دقیقه) دچار کاهش شدید توانایی شده است.

امتیاز حافظه‌ی کلی او ۸۲ درصد کمتر از همسالانش بود و حافظه‌ی فوری او ۸۷ درصد پایین‌تر.

پزشکان تأکید کردند که پیگیری طولانی‌مدت برای تأیید قطعی تشخیص لازم است، اما همین حالا هم این پرونده مرزهای درک ما از سن آغاز آلزایمر را تغییر داده است.

به گفته‌ی دکتر «جیان‌پینگ جیا» و همکارانش:
«بیمار به آلزایمر زودرس مبتلاست، اما هیچ جهش ژنتیکی روشنی در او مشاهده نشد؛ موضوعی که نشان می‌دهد سازوکارهای بیماری همچنان نیاز به بررسی دارد.»

این مطالعه که فوریه‌ی ۲۰۲۳ منتشر شد، نشان می‌دهد آلزایمر مسیر واحدی ندارد و بسیار پیچیده‌تر از آن است که تصور می‌کردیم؛ بیماری می‌تواند از مسیرهای گوناگون و با اثرات متفاوت پدیدار شود.

در گفت‌وگویی با South China Morning Post، متخصصانی که پرونده‌ی بیمار را توصیف کرده‌اند، تأکید کردند که پژوهش‌های آینده باید بیشتر بر روی موارد زودهنگام متمرکز شود تا شناخت ما از روند افت حافظه عمیق‌تر گردد.

آن‌ها افزودند:
«بررسی اسرار آلزایمر در جوانان ممکن است به یکی از چالش‌برانگیزترین پرسش‌های علمی آینده تبدیل شود.»

این مطالعه در مجله‌ی بیماری آلزایمر (Journal of Alzheimer’s Disease) منتشر شده است.