ایسنا: یک متخصص ژنتیک با اشاره به اینکه درحالحاضر هیچ طبابت پزشکی بدون دانش ژنتیک ممکن نیست، گفت: ژنتیک سرنوشت مطلق نیست، بلکه نقشه راهی است که با سبک زندگی، آموزش و مراقبت میتوان آن را به بهترین شکل هدایت کرد.
آریانه صدرنبوی با اشاره به دانش ژنتیک، اظهار کرد: در واقع علم ژنتیک پزشکی، به معنای واقعی کلمه، حدود ۵۰ سال است که به طور جدی وارد حوزهٔ پزشکی شده و امروز دیگر هیچ پزشکی بدون دانش ژنتیک ممکن نیست. هفده سال پیش، یعنی از سال ۱۳۸۷ که من به ایران بازگشتم، دو یا سه نفر از اساتید قدیمی دانشگاه فردوسی سنگبنای اولیه را گذاشتند، ولی کارشان بیشتر جنبه تحقیقاتی داشت. وقتی من وارد حوزه تالاسمی شدم، فعالیتهایی در جریان بود، اما همچنان در چارچوب پژوهش خالص وجود داشت.
وی با بیان اینکه در ابتدای همان سالها مردم نمیدانستند برای چه باید به متخصص ژنتیک مراجعه کنند، افزود: زمانی که در دانشگاه و جهاددانشگاهی شروع به کار کردم، ژنتیک پزشکی تقریباً کاملاً ناشناخته بود. اکثرا برای رنگ چشم نوزاد میآمدند و برخی نگران عینکی شدن فرزندشان بودند اما برخی از افراد بیمار بودند و حتی خبر نداشتند که بیماریشان ژنتیکی است.
این متخصص ژنتیک با یادآوری بنیانگذاری گروه ژنتیک پزشکی توسط خود و دو همکارش (دکتر حسنزاده و دکتر عباسزادگان)، این حرکت را سرآغاز تحولی بزرگ دانست و تصریح کرد: امروز قریب به ۴۰۰ متخصص ژنتیک تربیت کردهایم. ژنتیک بالینی به یک عنصر لاینفک پزشکی تبدیل شده است. پزشکی امروز بدون ژنتیک ممکن نیست، حتی برای تمایز یک بیماری عفونی از ارثی ضروریست. پزشکی امروز به ژنتیک وابسته است.
صدرنبوی با بیان اینکه سطح آگاهی مردم نسبت به گذشته به شکل چشمگیری افزایش یافته است، افزود: در حال حاضر تقریباً هیچکس نیست که نام «تخصص ژنتیک» را نشنیده باشد. حتی در دورترین روستاها مردم میدانند چنین تخصصی وجود دارد؛ شاید دقیقاً ندانند برای چه باید مراجعه کنند، اما حداقل اسم آن را شنیدهاند. این یعنی در ۱۷ سال توانستهایم این تخصص را در سراسر جامعه، حتی در مناطق محروم، جا بیندازیم. ما امروز میدانیم که نه تنها بیماریها، بلکه بسیاری از صفات مانند هوش، تمایل به چاقی، برخی اختلالات روانی و… هم ارثیاند.
وی درخصوص اینکه بیماریهای ارثی را میتوان به دو دسته تقسیم کرد، تشریح کرد: بیماریهای تکژنی که یک جهش کافی است تا بیماری ایجاد شود و بیماریهای چندژنی یا چندعاملی که مجموعهای از جهشها فرد را مستعد میکند. ژنتیک همیشه ۵۰ درصد ژن و ۵۰ درصد محیط است؛ هیچکدام به تنهایی تعیینکننده نیستند. صفات پیچیده هم همینگونه است رنگ چشم، قد، هوش، استعداد ورزشی، رنگ پوست و… همه ترکیبی از ژن و محیط هستند. کودکی با استعداد ژنتیکی بالا بدون آموزش به جایی نمیرسد و برعکس، کودکی با امکانات مناسب میتواند بر محدودیتهای ژنتیکی غلبه کند.
این متخصص ژنتیک تاکید کرد: ژنتیک سرنوشت مطلق نیست، بلکه نقشه راهی است که با سبک زندگی، آموزش و مراقبت میتوان آن را به بهترین شکل هدایت کرد. بعضی صفات به نظر میرسد بیشتر از مادر به ارث برسند، هرچند این موضوع هنوز به صورت علمی قطعی ثابت نشده و بیشتر بر پایهٔ مشاهدات روزمرهٔ ماست. مثلاً در مورد هوش، هیچ مدرک علمی محکمی وجود ندارد که بگوید هوش بیشتر از مادر منتقل میشود، اما در جامعه و در بیشتر مطالعات مشاهده شده که مادران باهوش معمولاً فرزندان باهوشتری دارند. البته هنوز معلوم نیست این مسئله چقدر به تربیت و محیط مربوط میشود و چقدر ژنتیکی است؛ این دسته از صفات پیچیده را که اصطلاحاً پلیژنیک مینامند، نمیتوان به طور صددرصدی به عوامل ژنتیکی نسبت داد و همیشه جای تردید وجود دارد.
صدرنبوی نسبت به گسترش برخی خدمات ژنتیک مبتنی بر مد روز، مانند آزمایشهای تغذیه و ورزش، هشدار داد و گفت: این موضوع هنوز در مرحله پژوهشی است و متأسفانه به یک بیزینس بسیار بزرگ تبدیل شده است. حتی اگر پایه علمی هم داشته باشد، نیاز به همکاری گروههای خیلی قوی دارد و در حال حاضر هیچ جای دنیا این کار را به عنوان یک اقدام حرفهای استاندارد پزشکی انجام نمیدهد. ما زمانی فکر میکردیم همه چیز محیطی است، بعد فکر کردیم همه چیز ژنتیکی است و حالا علم به این نتیجه رسیده که تقریباً همیشه ۵۰ درصد ژنتیکی و ۵۰ درصد محیطی است.
وی با اشاره به اینکه بعضی صفات مانند رنگ پوست کاملاً روشن هستند، خاطرنشان کرد: اثر محیط نیز به نوبهٔ خود بر شدت بروز بسیاری از بیماریهای ژنتیکی تأثیر میگذارد و باعث میشود بعضی بیماریها در مناطق خاصی خیلی بیشتر دیده شوند. محیط بر شدت بروز بسیاری از بیماریهای ژنتیکی تأثیر میگذارد. برای مثال، بیماریهای مرتبط با کمخونی در جنوب ایران شیوع بیشتری دارند و حتی در خراسان در مناطق خاصی نیز بیماریهای ژنتیکی مشاهده میشود و بیماریهای ضعف مخچه در مرکز ایران فراوانی بیشتری دارند. دلیل این تفاوتهای جغرافیایی میتواند ترکیبی از عوامل محیطی و ازدواجهای خویشاوندی در مناطق بسته باشد.
این استاد دانشگاه ضمن اشاره به تخصص خود یعنی ژنتیک مغز و اعصاب، هشدار داد: در خراسان رضوی آنچه خیلی زیاد میبینیم، دقیقاً بیماریهای نوروژنتیک است که میتوانند به شکلهای بسیار متفاوتی مانند اختلال حرکتی، صرع، سردرد مزمن یا فلجی ظاهر شوند.
تأکید بر مشاوره ژنتیک برای همه زوجها؛ پیش از ازدواج، نه پس از بارداری
صدرنبوی مهمترین بخش کار متخصصان ژنتیک را مشاوره پیش از ازدواج و بارداری دانست و گفت: هر کسی که میخواهد ازدواج کند یا بچهدار شود، حتماً باید مشاوره ژنتیک داشته باشد. بسیاری از بیماریها ممکن است در یک نسل اصلاً ظاهر نشوند و در نسل بعدی بروز کنند. هرچه زودتر مراجعه کنند بهتر است. فرآیند ژنتیک یک پروسه طولانی است. تشخیص باید قبل از بارداری انجام شود؛ چون وقتی بارداری اتفاق افتاده، زمان بسیار کمی داریم. گاهی مثل یک پازل بزرگ است که علامتسؤالهای زیادی دارد و باید همهشان پوشش داده شود. برای کسانی که میخواهند ازدواج کنند توصیه ما این است که بسته به شرایط خانوادهشان مراجعه کنند. بعضیها تنها مراجعه میکنند چون در خانوادهٔ خودشان چیزهایی دیدهاند و میخواهند اطلاعات دقیق بگیرند، بعضیها با همسر یا پارتنرشان میآیند؛ فرقی نمیکند.
وی تاکید کرد: اگر در خانواده مشکلات عصبی، نازایی، ناباروری، ناشنوایی، نابینایی، کمبینایی، سرطان، سکتههای مغزی زودرس یا هر بیماری مشکوک دیگری دیده میشود، باید حتماً مراجعه کنند تا شناخت و آگاهی بیشتری به دست بیاورند.خوشبختانه با پیشرفت چشمگیر علم، تقریباً برای همه این موارد راهحل داریم. دیگر به هیچ وجه اینطور نیست که به زوجی بگوییم «شما با هم ازدواج نکنید» ما برای اتصال هستیم، نه برای انفصال و در راستای تولد فرزندان سالم همیشه در کنار زوجها هستیم.
این متخصص ژنتیک با اشاره به اینکه امروز اکثر بیماریهای ژنتیکی شناختهشدهاند و تقریباً برای همهشان تشخیص پیش از تولد امکانپذیر است، تصریح کرد: نکتهٔ خیلی مهم این است که تشخیص باید قبل از بارداری انجام شود؛ چون وقتی بارداری اتفاق افتاده، زمان بسیار کمی داریم. وقتی جنین خیلی کوچک است به آن دسترسی نداریم و وقتی بزرگ میشود، دیگر برای بعضی تصمیمها دیر شده است. بنابراین بهترین حالت این است که خانوادهها قبل از بارداری از وضعیت ژنتیکی خودشان آگاه باشند، تحت نظر ما باردار شوند و بارداریشان بدون مشکل پیش برود. در یک کلام، همهٔ زوجهایی که قصد ازدواج دارند، چه ازدواج فامیلی باشد چه غیرفامیلی باید حتماً به مشاور ژنتیک مراجعه کنند. فقط در ازدواجهای فامیلی، درصد ریسک بیماریهای مغلوب بالاتر میرود و به همین دلیل توصیهٔ ما برای این گروه حتی جدیتر است.
صدرنبوی علت عدم مراجعه مردم برای این امر مهم را عادت حل مشکل با دارو یا شربت دانست و ادامه داد: مردم عادت دارند هر مشکلی را با یک دارو یا شربت حل کنند، اما ژنتیک اینطور نیست. در ژنتیک ما باید مثل یک کارآگاه دقیق بگردیم، جهش را پیدا کنیم و بعد خانواده را در بلندمدت حتی چند نسل، تحت نظر داشته باشیم.
