تالاسمی یکی از شایعترین اختلالات ارثی خون است که بیماران را تا پایان عمر به مراقبت و حمایت پزشکی نیازمند میکند. یک متخصص توضیح میدهد که چرا تشخیص زودهنگام و غربالگری بهموقع در این بیماری اهمیت حیاتی دارد.
بهگزارش انتخاب و به نقل از انلی مای هلث؛ تالاسمی یک بیماری ژنتیکی است که توانایی بدن را برای تولید هموگلوبین سالم مختل میکند. هموگلوبین پروتئینی در گلبولهای قرمز خون است که وظیفه انتقال اکسیژن به سراسر بدن را بر عهده دارد. زمانی که تولید هموگلوبین دچار اختلال شود، فرد به کمخونی مبتلا میشود؛ وضعیتی که میتواند باعث خستگی، ضعف، اختلال در رشد و سایر مشکلات سلامتی شود.
از آنجا که تالاسمی یک بیماری ارثی است، از والدین به فرزندان منتقل میشود و همچنان یکی از دغدغههای مهم سلامت عمومی در هند به شمار میرود.
علائم و نشانههای تالاسمی شدید
به گفته دکتر اوشما سینگ، مشاور ارشد هماتولوژی و انکولوژی کودکان :
«تالاسمی بهطور کلی به دو نوع اصلی تقسیم میشود: تالاسمی مینور و تالاسمی ماژور. افراد مبتلا به تالاسمی مینور معمولاً ناقلان سالم بیماری هستند و اغلب علائم قابلتوجهی ندارند. اما کودکانی که با تالاسمی ماژور متولد میشوند، دچار کمخونی شدید هستند و برای زنده ماندن، از همان سالهای نخست زندگی به تزریق منظم خون نیاز دارند.»
بر اساس برآوردهای منتشرشده در نشریه Pediatric Hematology Oncology Journal، هر سال نزدیک به ۱۰ هزار کودک در هند با تالاسمی ماژور متولد میشوند؛ موضوعی که این بیماری را به یکی از مهمترین اختلالات ارثی خون در این کشور تبدیل کرده است.
نشانههای اولیه تالاسمی شدید
علائم اولیه تالاسمی شدید معمولاً در چند سال نخست زندگی ظاهر میشوند، از جمله:
* رنگپریدگی مداوم
* زرد شدن پوست و سفیدی چشمها
* افزایش وزن ناکافی
* تأخیر در رشد جسمی
* بزرگ شدن طحال
* ضعف و بیحالی مکرر
متأسفانه بسیاری از خانوادهها از این علائم هشداردهنده آگاهی ندارند و همین موضوع باعث تأخیر در تشخیص و درمان بیماری میشود.
هند یکی از بالاترین نرخهای ابتلا به تالاسمی را در جهان دارد. میزان ناقل بودن این ژن در مناطق و جوامع مختلف این کشور بین ۳ تا ۱۷ درصد گزارش شده است. این مشکل به دلیل آگاهی ناکافی عمومی و نبود برنامههای گسترده غربالگری، پیچیدهتر نیز شده است.
از آنجا که ناقلان بیماری معمولاً هیچ علامتی ندارند، بسیاری از زوجها تا زمانی که فرزند مبتلا به تالاسمی ماژور به دنیا نیاورند، از وضعیت ژنتیکی خود آگاه نمیشوند.
غربالگری و پیشگیری از تالاسمی
تالاسمی تا حد زیادی بیماری قابل پیشگیری است؛ مشروط بر اینکه آگاهی عمومی، غربالگری و مشاوره ژنتیک بهدرستی انجام شود.
یک آزمایش ساده خون میتواند ناقلان بیماری را پیش از ازدواج یا بارداری شناسایی کند.
زمانی که هر دو والد ناقل ژن تالاسمی باشند، میتوانند از مشاورههای تخصصی و آزمایشهای پیش از تولد بهرهمند شوند تا تصمیمهای آگاهانهتری درباره بارداری و آینده فرزند خود بگیرند.
تجربه بسیاری از کشورها نشان داده است که اجرای برنامههای گسترده غربالگری توانسته تعداد تولد نوزادان مبتلا به تالاسمی را بهطور چشمگیری کاهش دهد؛ موضوعی که ثابت میکند پیشگیری از این بیماری هم عملی و هم مؤثر است.
زندگی بهتر با درمانهای نوین
برای کودکانی که با تالاسمی ماژور زندگی میکنند، پیشرفتهای پزشکی در سالهای اخیر امیدهای تازهای ایجاد کرده است.
تزریق منظم خون، درمانهای دفع آهن برای جلوگیری از تجمع آهن اضافی در بدن، حمایتهای تغذیهای و پایش مداوم وضعیت سلامت، به بیماران کمک میکند زندگی سالمتر و پربارتری داشته باشند.
پیشرفت در مراقبتهای جامع پزشکی باعث شده بسیاری از افراد مبتلا به تالاسمی بتوانند تحصیلات خود را ادامه دهند، وارد بازار کار شوند و زندگی خانوادگی موفقی داشته باشند.
پیوند مغز استخوان؛ تنها درمان قطعی شناختهشده
پیوند مغز استخوان (BMT) که با نام پیوند سلولهای بنیادی خونساز نیز شناخته میشود، همچنان تنها درمان قطعی و اثباتشده برای تالاسمی به شمار میرود.
پیشرفتهای اخیر در روشهای پیوند، از جمله استفاده از اهداکنندگان غیرخویشاوند سازگار و پیوندهای هاپلوایدنتیک (نیمهسازگار)، فرصتهای درمانی بیشتری را برای بیمارانی فراهم کرده است که اهداکننده کاملاً سازگار در میان خواهر یا برادر خود ندارند.
علاوه بر این، پیشرفتهای نوظهور در حوزه ژندرمانی نیز امیدهای فراوانی را برای دستیابی به درمانهای مؤثرتر و در دسترستر در آینده ایجاد کرده است.
جمعبندی
تالاسمی اگرچه یکی از شایعترین بیماریهای ارثی خون است، اما در بسیاری از موارد میتوان از تولد کودکان مبتلا به آن پیشگیری کرد. افزایش آگاهی عمومی، گسترش برنامههای غربالگری، دسترسی به مشاوره ژنتیک و فراهم کردن درمانهای پیشرفته، میتواند آیندهای را رقم بزند که در آن هیچ کودکی از پیامدهای این بیماری قابل پیشگیری رنج نبرد. تشخیص زودهنگام و درمان بهموقع نهتنها جان کودکان مبتلا را نجات میدهد، بلکه کیفیت زندگی آنان را نیز به شکل چشمگیری بهبود میبخشد.
